Camargo Luaces Elsa, Serrano Figueroa Zulema. Síndrome de Apert. Rev Ciencias Médicas [Internet]. 2017 Dic [citado 2018 Sep 28] ; 21( 6 ): 191-195. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1561-31942017000600023&lng=es.
Resumen:
Introducción: el síndrome de Apert es un desorden autosómico dominante,cuyo defecto se produce por una mutación espontánea, que afecta al receptor 2 del factor de crecimiento de los fibroblastos.
Caso clínico: se presentó un caso con síndrome de Apert en una paciente cuya enfermedad le causó retardo en todas las áreas del desarrollo, conocimiento, lenguaje, autoasistencia, social, motora (gruesa y fina) y para lo cual recibió tratamiento médico, quirúrgico y rehabilitador, obteniéndose resultados favorables, proporcionándole una mejor calidad de vida.
Conclusiones: se diagnósticó en la paciente un síndrome dismórficogenético, donde predominó la craneostosis y sindactilia, por lo cual fue valorada por un equipo multidisciplinario, llegándose al diagnóstico de síndrome de Apert.
Texto completo disponible en SciELO
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